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7 doenças raras que agora podem ser tratadas

7 doenças raras que agora podem ser tratadas


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Muito poucas doenças raras têm tratamentos eficazes em todo o mundo. Mas, graças a esses 7, esse número pode ter caído, pelo menos um pouco.

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Para uma doença ser considerada rara, nos EUA, geralmente afeta apenas cerca de 200,000 indivíduos. Até o momento, existem cerca 6800 doenças raras reconhecidas pelo National Institutes of Health (NIH).

Mas, deve-se ter em mente que embora cada doença seja rara, por si só, o número cumulativo de pessoas afetadas é significativo. De acordo com este artigo, eles afetam em algum lugar na ordem de 30 milhões de pessoas, ou 1 em 10 nos E.U.A.

Para uma doença ser considerada rara na UE, ela deve afetar apenas menos de 5 em cada 10.000 pessoas.

Algumas doenças raras são muito raras. Alguns têm menos de uma dúzia de casos conhecidos, enquanto outros são mais comuns, como esclerose múltipla, fibrose cística e distrofia muscular de Duchenne.

Coletivamente, estima-se que esses distúrbios afetam 6–7% da população no mundo desenvolvido.

Muitos profissionais de saúde alertam que há uma necessidade urgente de tratamentos eficazes para alguns ou todos eles. Mas o desenvolvimento do tratamento medicamentoso não é um processo rápido.

Essas 7 doenças, pelo menos, finalmente têm alguns tratamentos aprovados pela FDA para seus pacientes sofredores.

1. A melorreostose foi um mistério durante anos

Em abril do ano passado, relatamos uma possível razão para essa doença rara chamada melorreostose. A doença é incrivelmente rara com apenas 400 registrados casos em todo o mundo até à data.

Depois de um esforço concentrado para rastrear a causa, o National Institutes of Health finalmente parece ter encontrado o motivo. Antes disso, ninguém sabia a causa.

Timothy Bhattacharyya, M. D. explica “Os cientistas presumiram anteriormente que as mutações genéticas responsáveis ​​pela melorreostose ocorriam em todas as células de uma pessoa com a doença”.

De acordo com o estudo recente, a causa parece ser um gene defeituoso nos pacientes. Os genes MAP2K1 são responsáveis ​​pela produção das proteínas MEK1.

Quando esses genes não estão funcionando como deveriam, é criado um excesso de proteína. Isso causa um acúmulo de osso em excesso nos locais afetados, criando assim o problema.

Essa percepção agora provará ser uma informação vital para a criação de uma cura potencial no futuro.

2. O linfoma não Hodgkin finalmente tem um tratamento aprovado pela FDA

Dois tipos de tratamento para linfoma não-Hodgkin, micose fungóide recidivante ou refratária (MF) ou síndrome de Sézary (SS), tiveram recentemente a aprovação do FDA. Ambos os distúrbios são cânceres de linfócitos T malignos do sangue.

Até agora, eles têm sido incrivelmente difíceis de tratar, mas a espera pela cura pode ter acabado. A nova droga, Mogamulizumab-kpkc, é injetada por via intravenosa e é a primeira droga aprovada pela FDA para o tratamento dos distúrbios.

A aprovação da droga seguiu um ensaio clínico de mais 372 pacientes que receberam a droga ou quimioterapia. Os resultados foram impressionantes.

Daqueles que receberam o medicamento, as taxas de sobrevivência pós-uso do medicamento foram o dobro do grupo de quimioterapia. Embora não seja longo, quase 8 meses em comparação com 3, isso é encorajador para desenvolvimentos futuros.

A aprovação "preenche uma necessidade médica não atendida para esses pacientes", disse Richard Pazdur, MD, diretor do Centro de Excelência de Oncologia da FDA e diretor interino do Escritório de Hematologia e Produtos Oncológicos no Centro de Avaliação e Pesquisa de Medicamentos da FDA, em um declaração.

3. O angioedema hereditário (AEH) agora pode ser tratado

Um novo medicamento, Lanadelumab-flyo, foi recentemente aprovado pelo FDA para prevenir ataques de angiodema hereditário (HAE). Ele pode ser usado para ajudar pacientes com idade superior a 12 anos.

O HAE é uma doença muito rara, genética e potencialmente fatal. Pode causar ataques recorrentes de inchaço (edema) em todo o corpo do paciente.

HAE atualmente afeta cerca de 1 em 10.000 a 1 em 50.000 pessoas. As crianças também têm um 50% chance de manifestar o transtorno se algum dos pais for doente.

As pessoas que sofrem geralmente apresentam dor insuportável, sensação de enjôo e vômitos causados ​​por inchaço na parede intestinal. Se ocorrer inchaço na garganta, pode levar à morte por asfixia.

A nova droga visa a produção de uma enzima chamada calicreína plasmática, que é cronicamente não controlada em pacientes com AEH. É administrado sob a pele por auto-injeção e tem meia-vida de cerca de 2 semanas.

4. A doença de Fabry agora tem um tratamento melhor

A doença de Fabry é outra doença rara e um distúrbio genético que causa um acúmulo de gordura nos vasos sanguíneos, rins, coração e nervos dos pacientes. Essa gordura, a globotriaosilceramida (GL-3), também pode se acumular em muitos outros órgãos do corpo e é potencialmente fatal a longo prazo.

O problema é causado por uma deficiência de uma enzima que resulta no acúmulo de gordura ao redor do corpo. Os tratamentos atuais simplesmente substituem a enzima ausente em vez de fornecer uma "cura" por si só.

O novo medicamento, Migalastat, foi aprovado recentemente pelo FDA e é o primeiro medicamento oral dedicado ao tratamento da doença em adultos. Difere dos tratamentos existentes por aumentar a atividade da enzima deficiente do corpo, alfa-galactosidase A.

Sua eficácia foi demonstrada durante um ensaio de 6 meses controlado por placebo em 45 adultos sofredores. Os pacientes que foram tratados com o novo medicamento mostraram uma redução muito maior da globotriaosilceramida em vários órgãos do corpo.

Também se mostrou seguro por meio de 4 ensaios clínicos de 139 pacientes Fabry.

5. A beta talassemia agora, espero, tem uma cura potencial

A beta talassemia é uma doença rara que reduz a quantidade de hemoglobina produzida nas células vermelhas do sangue. Para quem se lembra das aulas de biologia da escola, esta é a proteína que permite que os glóbulos vermelhos transportem oxigênio pelo corpo.

É, para dizer o mínimo, vitalmente importante mantê-lo vivo. Pessoas que sofrem de deficiência têm uma deficiência crônica da proteína que contém ferro na corrente sanguínea, o que leva à privação de oxigênio em partes do corpo.

As pessoas que sofrem também tendem a sofrer de anemia por falta de glóbulos vermelhos viáveis.

Os sintomas geralmente incluem pele pálida, fraqueza, fadiga, bem como complicações muito mais sérias. Pessoas com talassemia beta correm um risco maior de desenvolver coágulos sanguíneos anormais.

A nova droga, Luspatercept, atualmente em desenvolvimento, é uma proteína de fusão que regula a produção de glóbulos vermelhos em estágio avançado na medula óssea de pacientes.

Ao fazer isso, aumenta os níveis de hemoglobina e reduz a carga de transfusão de sangue para pacientes e unidades de saúde primárias.

[Veja também]

6. A esclerose lateral amiotrófica (ELA) agora pode ter um tratamento

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva rara que afeta as células nervosas do cérebro e da medula espinhal. O nome da doença vem da combinação do grego "A", que significa não, "Myo", que significa músculo, e "Trófico", que significa nutrição.

Tão literalmente, "sem nutrição muscular". Qualquer músculo que não receba nutrição irá definhar ou atrofiar.

Lateral se refere ao fato de que afeta a medula espinhal de uma pessoa, onde estão localizadas as porções das células nervosas que sinalizam e controlam os músculos. Conforme a doença progride, os locais afetados sofrem cicatrizes e endurecimento, clinicamente conhecidos como "esclerose".

Isso leva à morte dos neurônios motores do cérebro e leva os pacientes a perder a função motora, o que pode levar à perda da fala, incapacidade de se alimentar, perda de movimento e até mesmo controle da respiração.

Vários novos estudos podem levar a tratamentos para ALS em um futuro não muito distante. Eles incluem terapia genética e abordagens de células-tronco para ALS.

7. A artrite idiopática juvenil agora pode ter um tratamento viável

A artrite idiopática juvenil, anteriormente chamada de artrite reumatóide juvenil, é uma doença rara que afeta crianças de até 16 anos.

Esse distúrbio causa dores constantes nas articulações, inchaço e rigidez geral em seus pacientes. Alguns pacientes podem sofrer da doença apenas por alguns meses, enquanto outros sofrem pelo resto de suas vidas.

Em alguns casos, o distúrbio pode causar problemas de crescimento, lesões nas articulações e inflamação dos olhos. O tratamento atual inclui o controle da dor e da inflamação, melhora da função e prevenção de danos nas articulações.

Atualmente não há cura e os tratamentos incluem o uso de corticosteroides, medicamentos antiinflamatórios, medicamentos antirreumáticos modificadores da doença (DMARDs) e agentes biológicos. Embora a maioria simplesmente ajude com os sintomas, outros, como os agentes biológicos, podem reduzir a inflamação sistêmica e os danos nas articulações a longo prazo.

Os exemplos incluem etanercept e adalimumab. Outros tratamentos podem incluir agentes biológicos que suprimem o sistema imunológico do paciente.

Estes incluem Abatacept, Rituximab, Anakinra e Tocilizumab.


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Comentários:

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